La malattia di Fabry (FD) è grave malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di glicolipidi, legata al cromosoma X e causata dal deficit dell’enzima α-galattosidasi A.

Le manifestazioni Fabry-specifiche sono una conseguenza dell’accumulo sistemico del gruppo particolare di glicolipidi principalmente nell’endotelio vascolare, in particolare nei reni, nel cuore, nel sistema nervoso e nella pelle da soli o in combinazione con danni da depositi in quasi tutte le cellule tipi (cellule endoteliali, cellule nervose, cellule muscolari, tra gli altri).
L’accumulo progressivo di questi glicolipidi è accompagnato da un alto rischio di insorgenza precoce di ictus, aritmia pericolosa per la vita, infarto del miocardio o insufficienza cardiaca e renale.

Le manifestazioni gastrointestinali (GI) nella FD si presentano con una prevalenza di circa il 50%, e sono solitamente trattate con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o trattamento orale.

Poiché i FODMAP ( Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides, and Polyols ) possono essere coinvolti nelle manifestazioni gastrointestinali e nella disbiosi nei pazienti con FD, una dieta a basso contenuto di FODMAP potrebbe rappresentare un trattamento aggiuntivo alternativo nei soggetti con FD, oltre ad essere utile per ridurre i sintomi nella sindrome dell’intestino irritabile (IBS).

Lo studio

I ricercatori hanno valutato retrospettivamente i dati di 36 pazienti adulti con FD seguiti presso il Centro per adulti Malattie metaboliche rare ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (età media 47,6 ± 16,2 anni).

I pazienti sono stati sottoposti a screening per i sintomi gastrointestinali in base al punteggio di gravità dell’IBS e ai questionari Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS).

Nei pazienti sintomatici, è stata proposta la dieta a basso- FODMAP per migliorare le manifestazioni gastrointestinali; consiste in una fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da una graduale reintegrazione degli stessi.

I sintomi gastrointestinali gravi o moderati sono stati riscontrati nel 61,1% dei pazienti, senza alcuna correlazione con la terapia in uso, e significativamente più gravi nella forma classica di FD.

Il protocollo è stato completato da sette pazienti affetti da gravi manifestazioni gastrointestinali, significativamente più elevati rispetto agli altri.

La dieta a basso contenuto di FODMAP ha migliorato significativamente la digestione, la diarrea e la costipazione.

Questo protocollo dietetico sembra avere un impatto positivo sulla sintomatologia intestinale, individuando e riducendo l’assunzione degli alimenti maggiormente correlati all’insorgenza dei disturbi e migliorando le manifestazioni cliniche.

Significato clinico

Una dieta a bassi FODMAP può risultare un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità della vita. Pertanto la nutrizione può svolgere un ruolo importante nella cura multidisciplinare dei pazienti con FD.

Fonte: Giorgia Gugelmo, Nicola Vitturi, Francesco Francini-Pesenti et al. Gastrointestinal Manifestations and Low-FODMAP Protocol in a Cohort of Fabry Disease Adult Patients. Nutrients. 2023 Feb; 15(3): 658.