La malattia di Fabry (FD) \u00e8 grave malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di glicolipidi, legata al cromosoma X e causata dal deficit dell\u2019enzima \u03b1-galattosidasi A. <\/p>\n\n\n\n
Le manifestazioni Fabry-specifiche sono una conseguenza dell\u2019accumulo sistemico del gruppo particolare di glicolipidi principalmente nell\u2019endotelio vascolare, in particolare nei reni, nel cuore, nel sistema nervoso e nella pelle da soli o in combinazione con danni da depositi in quasi tutte le cellule tipi (cellule endoteliali, cellule nervose, cellule muscolari, tra gli altri).
L\u2019accumulo progressivo di questi glicolipidi \u00e8 accompagnato da un alto rischio di insorgenza precoce di ictus, aritmia pericolosa per la vita, infarto del miocardio o insufficienza cardiaca e renale.<\/p>\n\n\n\n
Le manifestazioni gastrointestinali (GI) nella FD si presentano con una prevalenza di circa il 50%, e sono solitamente trattate con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o trattamento orale.<\/p>\n\n\n\n
Poich\u00e9 i FODMAP ( Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides, and Polyols ) possono essere coinvolti nelle manifestazioni gastrointestinali e nella disbiosi nei pazienti con FD, una dieta a basso contenuto di FODMAP potrebbe rappresentare un trattamento aggiuntivo alternativo nei soggetti con FD, oltre ad essere utile per ridurre i sintomi nella sindrome dell\u2019intestino irritabile (IBS).<\/p>\n\n\n\n
Lo studio<\/p>\n\n\n\n
I ricercatori hanno valutato retrospettivamente i dati di 36 pazienti adulti con FD seguiti presso il Centro per adulti Malattie metaboliche rare ereditarie dell\u2019Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (et\u00e0 media 47,6 \u00b1 16,2 anni).<\/p>\n\n\n\n
I pazienti sono stati sottoposti a screening per i sintomi gastrointestinali in base al punteggio di gravit\u00e0 dell\u2019IBS e ai questionari Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS).<\/p>\n\n\n\n
Nei pazienti sintomatici, \u00e8 stata proposta la dieta a basso- FODMAP per migliorare le manifestazioni gastrointestinali; consiste in una fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da una graduale reintegrazione degli stessi.<\/p>\n\n\n\n
I sintomi gastrointestinali gravi o moderati sono stati riscontrati nel 61,1% dei pazienti, senza alcuna correlazione con la terapia in uso, e significativamente pi\u00f9 gravi nella forma classica di FD.<\/p>\n\n\n\n
Il protocollo \u00e8 stato completato da sette pazienti affetti da gravi manifestazioni gastrointestinali, significativamente pi\u00f9 elevati rispetto agli altri.<\/p>\n\n\n\n
La dieta a basso contenuto di FODMAP ha migliorato significativamente la digestione, la diarrea e la costipazione.<\/p>\n\n\n\n
Questo protocollo dietetico sembra avere un impatto positivo sulla sintomatologia intestinale, individuando e riducendo l\u2019assunzione degli alimenti maggiormente correlati all\u2019insorgenza dei disturbi e migliorando le manifestazioni cliniche.<\/p>\n\n\n\n
Significato clinico<\/p>\n\n\n\n
Una dieta a bassi FODMAP pu\u00f2 risultare un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualit\u00e0 della vita. Pertanto la nutrizione pu\u00f2 svolgere un ruolo importante nella cura multidisciplinare dei pazienti con FD.<\/p>\n\n\n\n
Fonte: Giorgia Gugelmo, Nicola Vitturi, Francesco Francini-Pesenti et al. Gastrointestinal Manifestations and Low-FODMAP Protocol in a Cohort of Fabry Disease Adult Patients. Nutrients. 2023 Feb; 15(3): 658.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La malattia di Fabry (FD) \u00e8 grave malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di glicolipidi, legata al cromosoma X e causata dal deficit dell\u2019enzima \u03b1-galattosidasi A. Le manifestazioni Fabry-specifiche sono una conseguenza dell\u2019accumulo sistemico del gruppo particolare di glicolipidi principalmente nell\u2019endotelio vascolare, in particolare nei reni, nel cuore, nel sistema nervoso e nella pelle da soli o in combinazione con danni da depositi in quasi tutte le cellule…<\/p>\n