{"id":147,"date":"2022-07-16T12:48:10","date_gmt":"2022-07-16T12:48:10","guid":{"rendered":"https:\/\/alementazione.it\/?p=147"},"modified":"2022-07-17T12:48:07","modified_gmt":"2022-07-17T12:48:07","slug":"la-sindrome-di-gilbert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/alementazione.it\/?p=147","title":{"rendered":"La sindrome di Gilbert"},"content":{"rendered":"\n

La Sindrome di Gilbert<\/strong> \u2013 conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert<\/strong> \u2013 prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario<\/strong> dell\u2019adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina<\/strong>. \u00c8 una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della popolazione<\/a><\/strong> secondo le aree geografiche e risulta caratterizzata da iperbilirubinemia<\/strong>, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l\u2019esame clinico.<\/p>\n\n\n\n

Aspetti metabolici<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

La bilirubina rappresenta il prodotto finale della fisiologica degradazione dell\u2019eme contenuto nel globulo rosso. La produzione di bilirubina avviene nel sistema reticolo-endoteliale, soprattutto a livello di milza e midollo osseo, viene quindi captata nel fegato dagli epatociti dove avviene il processo di glucurono-coniugazione, processo che nei soggetti con sindrome di Gilbert non si completa per il deficit della glucuronil trasferasi. Per tale ragione la bilirubina<\/strong> viene rilasciata in forma indiretta<\/strong> o \u201cnon coniugata\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Aspetti genetici<\/h4>\n\n\n\n

Alla base genetica<\/strong> della condizione vi \u00e8 una mutazione che interessa il promotore del gene che produce l\u2019enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) \u00e8 normale. La trasmissione \u00e8 autosomica recessiva: i pazienti sono omozigoti per la mutazione.<\/p>\n\n\n\n

Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome di Gilbert \u00e8 associata a un polimorfismo nel TATA-box del promotore del gene UGT1A1<\/a><\/strong>, dove al posto di 6 coppie adenina-timidina (TA)6 <\/sub>ce ne sono 7 (TA)7<\/sub>, e ci\u00f2 determina una riduzione della produzione dell\u2019enzima.<\/p>\n\n\n\n

Aspetti clinici<\/h4>\n\n\n\n

Per indurre iperbilirubinemia, \u00e8 necessario un fattore supplementare, come una iperemolisi (la vita media delle emazie \u00e8 spesso ridotta), una diseritropoiesi o una diminuzione della captazione della bilirubinemia da parte del fegato. La malattia \u00e8 benigna e non necessita, in genere, di alcun trattamento. Una minoranza di pazienti pu\u00f2 manifestare sintomi aspecifici come algie addominali, cefalea, senso di malessere, affaticabilit\u00e0. Uno dei segni pi\u00f9 comuni e che spesso porta all\u2019inizio delle indagini, \u00e8 rappresentato dall\u2019ingiallimento lieve degli occhi (ittero o subittero), causato proprio dai livelli elevati del pigmento bilirubina.<\/p>\n\n\n\n

\"gilbert-globuli\"<\/figure>\n\n\n\n

Alcune condizioni possono aumentare i livelli di bilirubina nei soggetti con morbo di Gilbert e tra queste si annoverano per esempio l\u2019influenza, il digiuno o una dieta molto ipocalorica, la disidratazione, lo stress e lo sforzo fisico. La diagnosi risulta importante come diagnosi differenziale in particolar modo con condizioni di iperbilirubinemia elevata come nella sindrome di Crigler-Najjar I, molto pi\u00f9 grave e con prognosi infausta; la sindrome di Crigler-Najar II, meno preoccupante e con prognosi relativamente buona, in cui i valori di iperbilirubinemia indiretta sono pi\u00f9 alti del Gilbert e l\u2019insorgenza pi\u00f9 precoce, per lo pi\u00f9 in et\u00e0 infantile.<\/p>\n\n\n\n

Nel Morbo di Gilbert invece l\u2019esordio dell\u2019ittero \u00e8 generalmente pi\u00f9 tardivo ovvero intorno ai 15-18 anni. Pertanto, quando confermata, la diagnosi di Gilbert aiuta spesso ad evitare eventuali ulteriori accertamenti invasivi trattandosi appunto di condizione benigna.<\/p>\n\n\n\n

Prognosi e terapia<\/h4>\n\n\n\n

La prognosi della sindrome di Gilbert \u00e8, come gi\u00e0 illustrato in precedenza, buona. Tale condizione infatti non comporta una compromissione della funzione epatica e non altera lo stato di benessere dell\u2019individuo in modo significativo.<\/p>\n\n\n\n

Nei soggetti affetti non \u00e8 indicata alcuna terapia<\/strong>. Per ridurre il rischio di iperbilirubinemia risulta indicata la riduzione dello stress legato anche a sforzi fisici eccessivi, la riduzione dell\u2019assunzione di bevande alcoliche ed evitare periodi di digiuno prolungato avendo una dieta equilibrata.<\/p>\n\n\n\n

Con un\u2019attenta alimentazione \u00e8 possibile far fronte a quelle che sono le implicazioni legate a questo difetto di produzione della bilirubina ed all\u2019aumento in circolo della forma non coniugata, difficilmente eliminabile.<\/p>\n\n\n\n

\"spaghetti-1392266_1920\"<\/figure>\n\n\n\n

La prima regola da rispettare \u00e8 non saltare mai i pasti<\/strong>: in seguito a periodi di digiuno o drastiche diete ipocaloriche, l\u2019aumento della bilirubina \u00e8 considerevole.<\/p>\n\n\n\n

La cellula epatica, per espletare, senza problemi, tutte le funzioni metaboliche, ha bisogno di energia che ricava dagli zuccheri. Quindi altro punto fondamentale \u00e8 assicurare un costante apporto energetico, con carboidrati ad ogni pasto, <\/strong>distribuiti tra zuccheri semplici, come quelli della frutta, e zuccheri complessi come quelli dei cereali, del pane o della pasta.<\/p>\n\n\n\n

Dal momento che la maggior parte dei processi riparatori affidati al fegato, si svolgono durante la notte, nelle persone affette da Gilbert, \u00e8 consigliabile inserire i carboidrati, sotto forma di primo piatto, nel pasto serale, <\/strong>meglio se a base di riso o altri cereali senza glutine o patate.<\/p>\n\n\n\n

La carne o il pesce, proteine nobili di cui il fegato si giova, possono essere tranquillamente consumati a pranzo per non creare affaticamento digestivo serale.<\/p>\n\n\n\n

Carboidrati ad ogni pasto, si, ma senza eccedere soprattutto nella quota di zuccheri semplici: eccessi di frutta, gelati o dolci.<\/p>\n\n\n\n

Il terzo punto fondamentale \u00e8 quello di stimolare la produzione di bile e favorirne la fuoriuscita.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A tal proposito \u00e8 consigliabile l\u2019uso di alimenti come cicorie, carciofi, cardo mariano, tarassaco e spezie come la curcuma ad azione coleretica e colagoga.<\/p>\n\n\n\n

Tra questi, e non ultimo, va annoverato l\u2019Olio extravergine di Oliva<\/strong>, che non va quindi lesinato, sia crudo, sfruttandone a pieno le propriet\u00e0, che cotto, inducendo un\u2019azione contrattile della colecisti, con rapida immissione della bile in duodeno.<\/p>\n\n\n\n

Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n

  1. King D, Armstrong MJ. Overview of Gilbert\u2019s syndrome<\/a>. Drug Ther Bull. 2019 Feb;57(2):27-31<\/li>
  2. Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Seyed Khoei N, Bulmer AC. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert\u2019s syndrome<\/a>. Crit Rev Clin Lab Sci. 2018 Mar;55(2):129-139.<\/li>
  3. Kamal S, Abdelhakam S, Ghoraba D, Massoud Y, Aziz KA, Hassan H, Hafez T, Abdel Sallam A. The frequency, clinical course, and health related quality of life in adults with Gilbert\u2019s syndrome: a longitudinal study<\/a>. BMC Gastroenterol. 2019 Feb 4;19(1):22<\/li>
  4. Schonfeld EA, Brown RS. Genetic Causes of Liver Disease: When to Suspect a Genetic Etiology, Initial Lab Testing, and the Basics of Management<\/a>. Jr.Med Clin North Am. 2019 Nov;103(6):991-1003<\/a><\/li>
  5. Schonfeld EA, Brown RS Jr. Genetic Testing in Liver Disease: What to Order, in Whom, and When.Clin Liver Dis<\/a>. 2017 Nov;21(4):673-686<\/li><\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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